看似银屑病、病毒疣，其实是罕见病皮肤病。有患者辗转20年才确诊，又20年才开始精准治疗。苏大附四院专家潜心钻研该病17年，又带领团队开展5年临床研究，终于探出个性化阶段诊疗方案。4月1日，全国首个汗孔角化症专病门诊将在该院开诊。

40年奇痒寻医无果

74岁老伯在苏州迎来转机

做完数次药物配合下的激光治疗后，昨天（3月19日）下午，74岁的浙江患者沈老伯掀开袖子，原本大片皮损已有了好转迹象。40年前，他的四肢陆续出现环状皮损，边缘隆起，仿佛一个个陨石坑，痒起来彻夜难眠。随后，他辗转全国多地医院，病情却一直没有改观。直到2006年，才有医生怀疑，他可能患上了汗孔角化症。此时，距他初次发病已经20年。但在当时，该病的病因、发病机制等都不明确，系统治疗更无从谈起。

李敏介绍该病的重要诱因。苏报融媒记者 朱瀚墨/摄制

2009年，年轻的皮肤科医生李敏尚在读博。在导师、时任安徽医科大学校长张学军教授的建议和带领下，她开始潜心研究汗孔角化症这一罕见病。2012年，课题组首次发现了该病的第一个致病基因，成果发表于国际顶级学术期刊《Nature Genetics》。截至目前，国内外科学家共发现了该病6个致病基因，均位于同一信号通路。治疗该病，初步找到了“靶子”。

5年前，李敏已成长为苏大附四院皮肤科科主任、主任医师。开展常规工作的同时，她带领团队继续开展汗孔角化症的临床研究。他们发现，对患者使用一套个性化精准治疗方案后，病症大多有了明显改善。基于这项发现，团队联合苏州大学药学院，研制了一种复方乳膏。满足相应条件的患者，可申请免费试用。

专家团队与患者沟通治疗思路。苏报融媒记者 朱瀚墨/摄

本月初，沈老伯慕名找到苏大附四院皮肤科，寻求治疗。进一步检查明确他的病因后，李敏团队为他量身定制“阶梯式”治疗方案。首先利用靶向药控制疾病进展和瘙痒症状，等皮疹趋稳后，再使用激光、药物、手术等方式系统治疗，以巩固疗效、淡化皮损，同时积极预防新皮损出现、降低疾病复发率。“这也是我们摸索多年，总结出的一套行之有效的‘苏州方案’。”李敏说。

规范诊疗让患者少跑路

全国首个专病门诊将开诊

“汗孔角化症形态、病症多样，极易被误诊为皮炎、湿疹等多种常见皮肤病。”李敏介绍，要确诊该病，虽高度依赖医生的临床经验、病理活检和基因检测，但早期仍有迹可循：皮损呈环状或不规则形、边缘隆成堤坝样，是该病最典型的特征。需要注意的是，该病好发于面部、颈部、四肢等皮肤暴露处，患者绝大部分有家族病史。部分患者瘙痒明显，不仅影响外观和身心健康，且存在一定的恶变风险，因此需要规范诊疗与长期管理。

基于越来越多的患者被确诊、接受规范化系统治疗，李敏认为，汗孔角化症其实并不罕见。以苏大附四院皮肤科为例，现在周均要接诊新患者2至3人。截至目前，该科累计接诊来自全国各地的患者超200人，覆盖各个年龄段。

传统皮肤科门诊上，单次接诊时间平均不超过10分钟。但对汗孔角化症患者来说，问诊、检查等工作动辄就要半小时以上，再进行取样或初步治疗，耗时更久。基于患者实际需求和多年来丰富的临床科研积累，苏大附四院决定自4月1日起，每周三上午开设汗孔角化症专病门诊，为全国首个。“活检、基因检测、激光、手术、用药，甚至遗传咨询与优生优育指导、随访管理，均由这个门诊‘一站式’服务。”李敏说，这将提升检查治疗的效率，让患者少跑路，尤其便利外地患者，减轻他们的交通、住宿等费用。

诊疗团队讨论患者病情。苏报融媒记者 朱瀚墨/摄

李敏提醒，如果市民已出现早期典型皮损特征，或发现家族中有这类患者，务必避免长期紫外线照射、在医生指导下谨慎使用免疫制剂、尽量避免激素或放射治疗。因为，这些都是加速疾病发展，甚至诱发汗孔角化症的重要因素。

（苏报融媒记者 朱瀚墨/文）