近日，苏州大学附属儿童医院癫痫中心联合神经内科、神经外科、神经电生理、神经影像等多学科团队，成功为一名难治性癫痫患儿实施了精准致痫灶切除手术。凭借过硬的医疗技术和周密的诊疗方案，团队帮助这名3岁9个月的患儿摆脱了长达三年多的反复抽搐之苦，目前患儿术后恢复良好，未再出现癫痫发作。

三年求医路漫漫，罕见病拖垮小家庭

阳阳患的病叫结节性硬化症，是一种常染色体显性遗传病，被列入了国家第一批罕见病目录。简单说，就是两处基因突变，导致体内一条信号通路异常“亢奋”，从而引发全身多器官出问题。大约70%到90%的结节性硬化症患者会出现癫痫发作，而这其中又有70%属于药物难治性癫痫——发作频繁、形式多样，不仅严重损伤大脑功能，还严重影响患儿的身心健康与生活质量，给家庭带来沉重负担。

阳阳从出生后3个多月就开始反复抽搐，生长发育明显落后于同龄人。如今3岁9个月的他，只能蹦出几个简单的称呼或单词，连短句都不能表达。确诊后，阳阳的爸妈带着他辗转多地三甲医院，试了4到5种抗癫痫药，可效果都不理想，每天还是要发作2到3次。尽管求医路走得又长又苦，阳阳的爸妈始终没想过放弃。

开颅手术现场。受访者供图

多学科联合评估，精准切除致痫灶

在药物保守治疗效果欠佳的情况下，苏大附儿院癫痫中心主任汤继宏团队果断启动了难治性癫痫的术前评估。专家分析，结节性硬化症导致的难治性癫痫到底能不能控制住，关键就看能不能把“坏结节”和“好结节”区分开，准确定位致痫灶，判断它和周围正常脑功能区的关系。经过苏大附儿院癫痫中心和清华大学玉泉医院癫痫中心的多学科联合诊疗，最终确认阳阳符合致痫灶手术切除的条件——这给阳阳带来了新的诊疗希望。

针对阳阳复杂的病情，癫痫中心副主任王勇强量身定制了一套手术方案。团队先用一种“全天候监控”式的脑电监测技术，像“侦察兵”一样，精准捕捉大脑异常放电的信号，搞清楚癫痫发作的源头；接着，又通过高精度的脑部扫描和影像分析，把大脑里的“坏结节”和周围异常组织的范围摸得一清二楚。

开颅手术中，团队用脑电图实时“导航”，精准切除致痫结节及周围异常放电组织，同时保护了关键神经功能，确保手术疗效与安全。此外，团队还结合该病的致病机制，在手术中对异常信号通路进行了精准干预，进一步提升了手术效果。如今，阳阳术后已满4天，状态恢复良好，再也没有出现抽搐发作。

“多亏了你们没有放弃！”阳阳的父母连连向医护团队道谢。

（苏报融媒记者 李静/文）