“宝宝，叫爸爸，叫爷爷奶奶。”近日，在苏州市立医院病房，3岁半的小宇（化名）靠在妈妈怀里，奶声奶气地跟着念出“爸爸、饭饭、水水”，还主动伸出小手往家人身边蹭。这样再寻常不过的亲子互动，这个家庭足足等了两年多。

意料之外的进展，来自该院神经内科徐兴顺教授团队的一次特殊尝试——通过肠道菌群移植（FMT）治疗，为这名基因缺陷导致发育迟缓的罕见病患儿，推开了一扇全新的康复之门。

靠肠道菌群移植，3岁罕见病娃突破语言难关。苏州市立医院供图

一纸基因报告，让全家陷入困境

小宇1岁时，爸妈就察觉出了异样：同龄孩子已经能走能咿呀说话，他到18个月才勉强独立迈步，还摇摇晃晃站不稳；语言发育更是落后一大截，常年只会发“妈妈”一个单音，和机械重复几个简单词语，连完整短句都拼不出来，没法正常交流。

两年里，夫妻俩带着孩子跑了多家医院，却收效甚微。直到今年基因检测结果出炉，病根终于找到：WDR2基因致病突变——这是一种极为罕见的神经系统发育疾病，基因先天缺陷带来的认知、语言、运动全面落后，传统康复手段效果十分有限，一纸报告让全家陷入了深深的焦虑。

今年6月，小宇妈妈偶然读到徐兴顺主任关于WDR2基因突变与神经发育疾病的最新研究，抱着最后一丝希望，带着孩子赶到了苏州市立医院神经内科。

3岁娃做“肠菌移植”，每一步都量身定制

肠道菌群移植，简单说就是把健康人的肠道菌群“送”进患者体内，重建健康的肠道微生态，再通过肠道和大脑之间的“脑-肠轴”双向调节，改善神经发育。但年仅3岁半的低龄患儿，是科室开展这项技术以来年龄最小的病例，难度远超成人。

“孩子肠胃娇嫩，配合度又差，成人常用的灌肠、大胶囊给药肯定行不通。”徐兴顺表示，为攻克治疗难点，团队第一时间启动MDT多学科会诊，联合儿科、消化科专家一起评估孩子的消化功能、体重和神经发育水平，反复测算适合幼儿的安全菌群剂量，半点不敢马虎。

为了让小宇能顺利接受治疗，护理团队专门定制了温和的口服小滴丸：菌群经过低温纯化、稀释调和，最大程度降低肠道刺激，整个疗程12天，分阶段逐步加量。住院期间，护士除了每天盯紧排便、食欲、精神状态，随时调整给药节奏，避开腹胀、腹泻等不良反应，还特意陪着孩子说话、玩玩具，观察他的语言和行为变化，陪着小家伙平稳走完了整个治疗过程。

出院后一个月，自主说出一长串叠词

出院刚一周，好消息就传了回来：之前小宇肠道紊乱、夜里频繁惊醒的毛病明显缓解，排便变得规律，整宿整宿睡不安稳的情况少了很多。

再经过一个月复查，孩子的进步更是超出所有人预期：变化最突出的是语言——之前只会蹦单个字，现在能自主说出一长串叠词，还会主动开口表达需求。同时，走路的平衡性也比之前好了不少，跌跌撞撞的次数少了。

“我们本来只抱着试一试的心态，没想到真的能看到变化。”小宇妈妈说，接下来打算继续做巩固治疗，盼着孩子能一步步赶上同龄人。

“调肠子”为什么能帮大脑发育，甚至还能改善说话、走路？

“肠道菌群移植，就是通过重建健康的肠道环境，反过来帮大脑更好地发育，这也给基因缺陷导致的发育迟缓，提供了一条全新的干预思路。”对此，徐兴顺解释，人体的肠道和大脑之间有一条紧密联动的“脑-肠轴”，肠道里的菌群不只是管消化，还能通过神经、内分泌、免疫等多条通路，直接影响中枢神经的发育和功能。

据了解，苏州市立医院神经内科作为省重点专科，自成熟开展肠道菌群移植技术以来，已为多名合并肠道问题的认知障碍、神经发育异常、帕金森病患者实施了个体化治疗。短期随访数据显示，绝大多数患者都出现了不同程度的改善。目前团队仍在持续优化菌群移植方案，将依托多学科协作模式，为更多传统治疗效果不佳的患者，带去新的康复希望。（苏报融媒记者 周函 通讯员 顾亚萍/文 ）