7岁的男孩小杰躺在病床上，眼神清澈，偶尔会冲护士阿姨笑一下。但就在两周前，他的身体还处于一种常人难以想象的失控状态——整个人像弓一样向后弯折，嘴里发出持续的尖叫，牙齿不受控制地咬向自己的嘴唇和手指。他患的是一种名为“莱施-尼汉综合征”的罕见病，又称自毁容貌综合征，全球仅见于男性。因发热诱发病情加重，小杰被紧急收入苏州大学附属儿童医院神经内科。同一间病房里，还有9岁的涵涵、8岁的小宇，他们同样因为“失控的身体”辗转多地求医。当孩子的身体突然不听使唤，当一个家庭被罕见病拖入深渊，医学能做些什么？记者走进了儿童医院神经内科病房。

医生为患儿诊疗。苏报融媒记者 李静/摄

小杰的病情来得又快又猛。因发热后出现肌张力障碍持续状态，发作时身体僵硬向后反弓，伴有强烈角弓反张和不自主尖叫，同时还控制不住地咬自己的嘴唇和手指。家属面对孩子频繁发作的痛苦场景，几乎崩溃。入院后，神经内科团队迅速评估病情，制定了系统的对症治疗方案——通过药物缓解肌张力异常、控制不自主运动，同时加强护理约束防止自残伤害。经过科学规范的治疗与精心的护理，小杰的发作频率和持续时间逐日递减，直到近期已较少发作。“看到孩子一天天好起来，我们心里的大石头终于落地了。”小杰的母亲感慨地说。

小杰的成功救治并非孤例。就在近期，神经内科还成功救治了一名9岁的锥体外系综合征伴肌张力障碍患儿涵涵。涵涵此前曾辗转多家三甲医院求医，漫长的求医之路让整个家庭承受着巨大的身心压力。来苏大附儿院诊疗后，神经内科团队针对涵涵的病情特点制定了个体化的综合治疗方案，最终涵涵的肌张力障碍得到有效控制，并好转出院。

医生提醒家长，如果发现孩子身体失控、姿势异常、反复不自主咬伤自己、运动发育明显落后于同龄儿等情况，一定要高度重视。苏报融媒记者 李静/摄

无独有偶，年仅8岁的小宇，被诊断为伴不自主运动的神经发育异常性疾病（GNAO1基因变异），进行性加重的全身性肌张力障碍，使原本自然而然的进食、肢体活动甚至安静地坐着都变成了艰难的挑战。近四年来，小宇的身体不由自主地反复收缩、持续扭转，疼痛与极度疲惫几乎贯穿每一天。今年初，医院对小宇采取了脑深部电刺激（DBS）治疗方案，使临床症状明显改善，这也是省内率先在儿童神经调控治疗肌张力障碍领域的重要探索。

肌张力障碍到底是一种什么病？苏州大学附属儿童医院神经内科主任汤继宏介绍，肌张力障碍是一组由骨骼肌协同肌和拮抗肌不协调、间歇持续收缩造成的重复不自主运动和异常扭转姿势的症状群。通俗来说，就是大脑对肌肉的控制“失灵”了——大脑发出指令，肌肉却执行错了，身体会不由自主地扭曲、收缩、扭转。在儿童期，这类疾病往往病因复杂、临床表现多样，诊断难度非常大，很多家庭辗转多年才找到明确的病因。肌张力障碍的病因多样，可能与遗传、代谢、感染、药物等多种因素有关，有些是先天性的，有些则是后天诱发的。家长如果在日常生活中发现孩子出现不自主的肢体扭转、姿势异常、反复不自主咬伤自己、运动发育明显落后于同龄儿等情况，一定要高度重视，不要简单归结为“动作不协调”或“发育慢”，这些很可能是神经系统疾病的早期信号。家长应第一时间寻求专业医生的帮助，避免因“等等看”而错过最佳干预时机。

（苏报融媒记者 李静/文）