中心打造基础科研与临床转化一体化平台。苏报融媒记者 周函 实习生 陈佳俐/摄制

从只会蹦单字，到清晰喊出“爸爸”，3岁罕见病患儿的治疗突破正在延续。今天（7月30日），国内首个斯迪综合征研究中心在苏州市立医院揭牌，依托苏州市脑重大疾病重点实验室，由该院神经内科徐兴顺教授团队牵头打造基础科研与临床转化一体化平台，为深陷求医困境的罕见病家庭托举新希望。

斯迪综合征研究中心揭牌。苏报融媒记者 周函/摄

斯迪综合征是由WDR26基因突变导致的神经发育疾病，2017年才被国际首次命名。患者主要表现为智力障碍、癫痫、自闭样行为、步态异常和特殊面容。由于病例稀少、疾病认知不足，患者不仅要面对疾病本身的困扰，更承受着“不被看见”的孤独。

破解困局的底层逻辑，来自技术团队的持续深耕。徐兴顺团队多年推动斯迪综合征致病机制研究，构建了全球首个疾病动物模型，阐明了致病分子机制，提出并验证了可转化的治疗策略，相关成果于今年5月发表于国际顶级期刊。在此基础上，团队还将利培酮、肠道菌群移植等策略应用于临床探索，让患者获得切实改善。

实验室正开展蛋白浓度测定。苏报融媒记者 周函/摄

3岁患儿小宇（化名）的康复进程成为最鲜活的印证。因罹患斯迪综合征，小宇曾长期仅能发出单音、无法正常交流，全家辗转求医始终未见明显起色。经徐兴顺团队量身定制儿童专属肠道菌群移植方案干预后，孩子的康复进展超出预期：如今不仅能自主说出叠词、主动表达需求，性格也开朗了许多。

“孩子现在在幼儿园敢主动和小朋友一起玩了，真的谢谢医生给我们全家带来了希望。”分享到动情处，小宇的妈妈红了眼眶。这份真实的改变，也为基因缺陷所致神经发育迟缓的临床干预，开辟出一条全新路径。

揭牌现场，患儿母亲的分享让人动容。苏报融媒记者 周函/摄

“目前国内斯迪综合征公开报道不足10例，大量患者仍未被识别，不少患儿被误诊为孤独症，走了不少弯路。”徐兴顺表示，中心成立不只是多挂一块牌子，而是依托省重点专科神经内科与市脑重大疾病重点实验室的平台优势，持续汇聚科研与临床力量，搭建基础科研与临床转化一体化平台。

从实验室到病床的全链条体系，让罕见病家庭看见希望、获得支撑。徐兴顺介绍，新成立的研究中心将持续加强基础研究，挖掘新治疗靶点、筛选可转化临床药物，推动前沿干预策略进入规范临床研究。与此同时，转化经验形成可复制的诊断流程与治疗方案，并建立家属支持机制，优化患者全病程管理。（苏报融媒记者 周函/文）