反复腹痛、发热、关节肿痛，辗转全国多家医院治疗却屡屡碰壁。近日，苏州市立医院太湖总院炎症性肠病（IBD）中心刘占举教授团队，凭借前沿基因诊断技术和深厚的学术积淀，在不到半个月内，接连为两位疑难肠病患者揭开了笼罩多年的病痛迷雾。

18岁的山东女孩小召，曾辗转全国多家疑难病中心，严重的肠道症状让她不得不依赖空肠营养管维持生命，整整两个月无法正常进食。

来到苏州市立医院IBD中心后，刘占举团队为她进行基因测序。结果很快明确：小召患有基因突变所致的免疫介导肠病，这是一种极易与普通炎症性肠病混淆的罕见病。明确诊断后，刘占举为小召制定了个体化治疗方案。效果令人振奋：她的肠道功能迅速恢复，恢复自主饮食与排便，身体状况全面好转。

小召的好转，不仅救了自己，还为深陷困境的内蒙古女孩小美推开了“希望之窗”。小美受剧烈下腹痛反复折磨，伴随发热、腹泻与皮疹，6年里被一家家医院判断为“疑难肠病”。可症状对上了，一查肠道又什么都查不出来，这正是最让医生们困惑的地方。

作为第12届亚洲克罗恩病和溃疡性结肠炎组织（AOCC）主席，刘占举长期深耕疑难肠病的遗传学与免疫病理学机制研究，对那些“长得像IBD、却不是IBD”的“IBD 模拟病”有着高度警觉。正是这份警觉，让团队没有在常规检查的死胡同里继续打转，而是直接从基因层面寻找突破口。

面对令人困惑的假象，刘占举团队为小美启动了全外显子基因测序，检测结果清晰地指向了位于16号染色体上的MEFV基因突变。刘占举解释，MEFV基因负责编码的蛋白，在人体炎症反应调控中扮演着“刹车片”的角色。一旦该基因发生突变，就相当于“刹车失灵”，导致体内掀起一场剧烈的“炎症风暴”，进而表现为反复发作的腹膜炎、关节炎、皮疹和发热。

拿到MEFV基因的阳性结果后，刘占举又第一时间与美国相关基因学专家远程连线、深入探讨，结合国际最前沿病例解读，最终为小美锁定了诊断——家族性地中海热（FMF），一种极易误诊的罕见病。“以IBD的样子来，却带着基因的答案走。” 刘占举说，诊断一出，治疗路径就完全不同了，团队从原先的“免疫抑制”转向“炎症调控”，并制定了涵盖长期并发症预防的精准方案。

“两例几乎被常规检查‘宣判无解’的病例，在不到半个月内相继找到答案。这不是运气，而是团队在遗传学认知与国际学术资源整合上的硬实力。”刘占举表示，未来中心将持续汇聚国际智慧，把推动疑难罕见病诊疗的临床突破，转化为改变患者生命轨迹的力量。（苏报融媒记者 周函 通讯员 颜闽悦/文）