反复肛周脓肿、口腔溃疡、肠道多发溃疡，还时不时腹泻腹痛……6岁的瑶瑶（化名）被怪病缠了7个月，辗转千里求医后，苏州市立医院太湖总院炎症性肠病诊治中心专家终于揪出元凶——一种罕见的ELF4基因突变，导致孩子体内炎症“刹车”失灵，全身多处“发炎失控”。

6岁女童辗转千里来苏求医。医院供图

7个月前，瑶瑶突然肛周硬结，一碰就疼，慢慢地还出现了破溃流脓。前一个月，孩子又开始闹肚子，口腔溃疡也反反复复。家长给她吃了消炎药也不见效，眼看着孩子越来越瘦，一家人急得团团转，慕名来到苏州市立医院太湖总院，向刘占举教授求助。

接诊后，刘占举联合妇幼院区消化内科、儿科专家，为孩子完善了肠镜、血液、影像等全套检查。结果显示，孩子炎症指标全面升高，回盲部有多处大溃疡，经多学科会诊，初步怀疑是克罗恩病。

克罗恩病是一种原因不明的肠道炎症性疾病，但孩子发病年龄小、症状不典型，常规治疗思路对不对？团队决定进一步寻根溯源。

为了精准破解病因，医生为瑶瑶做了全外显子基因测序。结果很快出来了：瑶瑶的ELF4基因存在罕见杂合突变。

刘占举打了个比方，ELF4基因就像人体炎症的“刹车”，负责调控炎症反应不要过度；一旦这个基因出问题，“刹车”失灵，炎症就会失控，在口腔、肠道、皮肤等多个部位同时“起火”，引发全身炎症表现。

原来，瑶瑶的症状并非单纯的肠道黏膜免疫失调，而是先天性的免疫调节缺陷在肠道和全身的集中爆发。这一结果，也将孩子的诊断从克罗恩病的迷雾中彻底剥离，明确指向了基因突变所致的肠道炎症。

明确病因后，治疗就有了方向。团队为瑶瑶制定了个体化的炎症调控方案，并采用针对性的生物制剂治疗。很快，孩子的肛周脓肿和肠道溃疡得到初步控制，口腔溃疡基本好转，排便功能也在逐步恢复。

患儿目前症状得到初步控制。医院供图

“炎症性肠病的诊断本身就是一个排除性过程，不少基因缺陷导致的免疫介导肠病，常被误当作普通克罗恩病治疗而延误病情。”刘占举提醒，患儿若幼年起病、症状不典型，应尽早到专科就诊，必要时通过基因检测明确病因。（苏报融媒记者 周函 通讯员 屠冬英 陈琳/文）